起原：中国照应贬责 作家： 李赤军 / 聊城市第二东谈主民病院 （转载已获授权）彩票游戏app平台

案例总结

跟着东谈主们健康坚定的增强，进行胃肠镜查验的东谈主逐年加多，在查验流程中发现胃肠谈息肉很常见。最近，科室收治了别称生僻的“家眷性性息肉病”女性患者，该患者年仅16岁，因反复便血、贫血收住院，胃肠镜查验示胃肠谈内数百枚息肉，全结直肠可见数千枚大小不等、样貌隔离的腺瘤，为患者进行了内镜下胃息肉切除、结直肠息肉切除、结直肠腺瘤内镜下黏膜切除术。直肠病理示局灶恶变为平分化腺癌，侵及固有层，提议追加外科手术。患者家属拒却外科手术，提议3个月后复查肠镜。

什么是家眷性腺瘤性息肉病？

家眷性腺瘤性息肉病（FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的染色体显性遗传笼统征。此病有遗传性家眷史，腺瘤并不局限在结肠，常涌现为一组疾病群。

FAP患者的大肠息肉多数呈密集助长，统共这个词大肠肠腔内布满大小不一的息肉样腺瘤。息肉大小以0.5～1cm为多。息肉数量多在300～3000枚之间，最多可达5000枚，数量多时呈地毯式密集分散，险些看不到日常黏膜，大息肉多有胡闹、出血，如有溃疡造成，险些100%癌变。

FAP并非设立后即发病，一般资历3个阶段，即潜藏期、肿瘤期、癌肿期，直到青少年时才会驱动出现息肉，跟着时刻进展，息肉的数量、大小会冉冉增多变大，症状也会愈趋显豁，若未经诊治，100%会发生癌变。FAP患者可同期发生多个结直肠腺瘤的恶变，腺癌发生漂浮的时期较早，患者预后差。因此，早期会诊和诊治对FAP患者的预后尤其紧迫。

临床涌现

1.肠谈内涌现

（1）腹痛：以腹部凄迷为主。

（2）孱羸、贫血、乏力。

（3）便血，呈黏液血便，此时息肉通常也曾恶变。

（4）泻肚或便频、便稀，泻肚为黏液性，其特征为黎明起床后排出大皆无臭味的黏液。

2.肠外皮现

常团结胃底腺息肉、十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、先天视网膜色素上皮增生（CHRPE)、表皮样囊肿、脑瘤、甲状腺癌、肝母细胞瘤、胰母细胞瘤和泌尿系肿瘤等并发症。

其中，CHRPE发生率约为60%～80%，可先于消化谈的病变和症状出现，对早期会诊FAP的敏锐性和特异性均很高。其特征性病理改造为视网膜色素上皮增生，同期伴有魁梧细胞簇状助长，魁梧细胞内可见黑素颗粒千里着。

诊 断

早期会诊是改善FAP全体预后的缺欠。关于结直肠内少于100枚息肉的患者需要连合其家眷史及常见的肠外皮现进行会诊。全结直肠镜查验、眼底查验、影像学查验和基因测序是当今会诊FAP的主要方法。

1.临床会诊

由于FAP患者早期无特异性临床症状，给与结肠镜查验进行筛查将普及非常东谈主群的检出率，结肠镜下的直不雅涌现是当今临床会诊的可靠圭臬之一，也不错手脚监测和随访的紧迫神志。同期，CHRPE可成为判定FAP家眷的可靠盘算之一，但需要连合结肠镜查验等效果。

由于大多数FAP患者伴有胃和十二指肠息肉，是以对胃镜查验发现十二指肠多发息肉的患者，应详备征询病史，以普及该病的会诊率。已确诊的FAP患者应依期行胃镜查验，即使是在全结直肠切除术后，亦应尽早发现十二指肠腺瘤，注重其癌变。超声胃镜查验可精准地探查壶腹部和十二指肠的腺瘤黏膜受侵深度，了解黏膜下病变情况，况且不错进行针对性的诊治。

2.基因会诊

基因检测时代有助于展望和早期会诊FAP，通常也可追踪统共这个词癌变流程。最常用的是APC基因成功测序，当试验全基因测序时，突变检出率为70%。当统共这个词家眷的APC基因突变被细则后，即便父母的APC基因检测为阴性，一谈一级支属也应该进行APC基因检测。构建疾病会诊模子，使FAP患者尽早收受家系登记，况且及时检测其统共这个词癌变流程对尽早明确会诊和诊治具有紧迫真理。

3.家眷史

通过了解患者家眷史及既往史，进行FAP家系筛查及填写家系遗传家支图，能赢得会诊FAP的紧迫信息。

治 疗

FAP患者未经诊治险些皆会发生癌变，因此，一朝发病首选的诊治设施为注重性手术诊治，同期也可欺诈内镜、非甾体类药物、中医药等诊治。

1.手术诊治

当今手术诊治的神志较多，手术神志的聘请，应根据患者息肉的分散部位、是否存在癌变、是否具备密切随访要求、术者的时代水平、患者过甚家属的诉求等情况进行合理的聘请。

2.内镜诊治

借助内镜高频电切依期进行息肉切除诊治，不错灵验降速癌变的进度，其稳当证主要为肠谈内不错切除、单独助长及无恶变迹象的息肉。

3.非甾体类药物

循证把柄标明，链接规矩服用非甾体消炎药可权贵缩小结直肠腺瘤和腺癌的发病率。

4.中医药诊治

有不息涌现，黑覆盆子可灵验地限制细胞增殖、DNMT1卵白抒发和p16启动子甲基化，限制腺瘤造成。

健康锤真金不怕火

1.饮食调节

保捏健康的饮食民俗，加多膳食纤维摄入，如全谷物、蔬菜、生果和豆类，有助于促进肠谈蠕动，减少肠谈内无益物资的积攒。

同期，减少高脂肪、高热量和高糖分的食品摄入，有助于缩小FAP过甚相关疾病的风险。

2.通顺与检会

相宜的通顺和检会有助于改善肠谈健康。恒久久坐可能会导致肠谈蠕动减缓，加多肠谈内无益物资的积攒。因此，提议依期进行有氧通顺如快走、跑步、拍浮等，以促进肠谈蠕动。

3.适度体重

痴肥是肠癌的一个稀少风险身分。过重的体重会加多肠谈内胆汁酸和胰岛素的分泌，刺激肠谈细胞相配增长。因此，保捏健康的体重边界有助于缩小FAP过甚相关疾病的风险。

4.戒烟限酒

抽烟和过量饮酒是肠癌的另一个风险身分。香烟中的无益物资会刺激肠谈内壁，加多细胞突变的风险。过量饮酒则会加多肠谈内的氧化压力，损伤肠谈细胞。因此，戒烟限酒有助于缩小FAP过甚相关疾病的风险。

5.依期筛查及随访

关于也曾确诊的FAP患者，需要依期进行肠镜查验以监测息肉的助长情况。一般提议每年至少进行一次肠镜查验。关于家眷中有FAP病史的东谈主群，即使莫得明确的症状，也应从年青时驱动进行依期的肠谈查验，以便趁早发现并处理潜在的息肉。

参考文件：

[1]卢斌,张天琪,徐烨,等.中国东谈主群经典型家眷性腺瘤性息肉病的临床、病理和分子特征[J/OL]. 中华结直肠疾病电子杂志，2024,13(1):38-44.

[2]曲瑞泽,周鑫,付卫. 家眷性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:不息进展与诊治提议[J].中国微创外科杂志（中英文）,2024,24(2):118-120.

[3]中国抗癌协会家眷遗传性肿瘤专科委员会.中国度眷遗传性肿瘤临床诊疗大师共鸣（2021年版）（4）：家眷遗传性结直肠癌[J].中国肿瘤临床.2022,49(1):1-5.

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